Genmutation NBN?

  • Hallo Ihr Lieben,

    ich habe heute das Ergebnis meines Gentests bekommen. Bei mir wurde auf eigenen Wunsch ein erweitertes Panel getestet. BRCA1/2 ist unauffällig und die anderen recht bekannten Gene auch. Jedoch gibt es eine Auffälligkeit bei dem noch nicht gut erforschen NBN Gen. Diese ist wohl auch nicht ganz eindeutig. Laut Aussage der Human Genetikerin könnte das jedoch der Grund für meine Brustkrebserkrankung sein. Momentan sehen die Leitlinien hier jedoch keine weiteren oder anderen Therapieformen vor (weil noch zuwenig erforscht?). Ich habe jetzt demnächst noch mal ein ausführliches Gespräch mit der Humangenetikerin. Diese will sich hierzu nochmal aktuelle Literatur heraussuchen. Gibt es jemanden der ebenfalls eine Auffälligkeit in diesem Gen aufweist und mehr dazu weiß? Ganz liebe Grüße

  • Toyota und Claudia.s.

    Ich hatte das große panel mit den folgenden Genen beauftragt:


    NGS-Panel (Next-Generation Sequencing) für die Gene: BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, ATM, CDH1, TP53, RAD51D und BARD1 (184 Exons).


    Darüber hinaus wurde ich gefragt ob für Forschungszwecke weitere Gene überprüft werden dürfen und falls in der Zukunft es hierzu neue Erkenntnisse gibt, würde ich dann entsprechend informiert werden. Dem habe ich zugestimmt...

    Aus diesem Grund haben sie auch das NBN Gen überprüft. In dem oben genannten Oanel war das ja nocht dabei und war somit auch nicht zu meinen Kosten.

    Bin etwas nervös wg. dem Gespräch und was das konkret für mich bedeutet..

  • Fight for it ,

    danke für den super Tip, ich hab gerade in meinen Unterlagen nachgeschaut. Das NBN -Gen wurde NICHT getestet,weder bei mir , noch bei meiner Mum und meinen anderen beiden Verwandten, die sich testen lassen haben.

    In meiner Genuntersuchung wurde getestet..


    BRCA1 , BRCA2, RAD 51C, RAD51 D, TP53, CDH1,,BRIP1, CHEK2, PALB2,BARD1 und ATM.


    Da werde ich definitiv mal in der Humangenetik nachfragen, ob da eine Nachtestung erfolgen kann. Danke für den Tip.

  • Toyota sehr gerne! Bei mir waren alle anderen jene ja auch ohne auffällig/negativ. Von daher finde ich das schon interessant, dass es eine Mutation auf diesen gehen gibt. Ich hätte davon sonst ja nie erfahren. Bin jetzt natürlich sehr gespannt, was bei der weiteren Beratung rauskommt und ob es hier irgendwelche Empfehlungen gibt in Bezug auf noch engmaschiger Nachsorge/Therapie Bei mir waren alle anderen jene ja auch ohne auffällig/negativ. Von daher finde ich das schon interessant, dass es eine Mutation auf diesen gehen gibt. Ich hätte davon sonst ja nie erfahren. Bin jetzt natürlich sehr gespannt, was bei der weiteren Beratung rauskommt und ob es hier irgendwelche Empfehlungen gibt in Bezug auf noch engmaschiger Nachsorge/Therapie etc.