Gibt es hier auch Palb2 Genmutation Betroffene?

  • Hallo zusammen,


    mir liegt nun auch das Ergebnis des Gentests vor und ich habe eine Variante im PALB2 (Klasse 3 unklar / heterozygot)

    Das Gespräch hatte ich schon vor 2 Wochen, da wurde das als total harmlos hingestellt. Ich bräuchte mir überhaupt keine Sorgen machen, bei Eierstockkrebs bin ich sowieso raus und die Empfehlung ist weiterhin brusterhaltende OP, da ich das gleiche Risiko, an BK in der gesunden Brust zu erkranken hätte wie jede gesunde Frau.

    Heute kam nun der schriftliche Befund. Ich finde da allerdings überhaupt keine % Angaben zu anderen Krebserkrankungen, Bauchspeicheldrüsenkrebs wurde im Gespräch überhaupt nicht erwähnt. Was ich zusätzlich bekomme, ist jährlich ein MRT in dieser Klinik (ich war übrigens in der Klinik München). Irgendwie liest sich das schriftlich gefährlicher als es im Gespräch mit Gyn und Professor war. Die meinten, das wäre eine sehr gute Nachricht, ich soll positiv bleiben, kein Grund zur Besorgnis.... nun bin ich irritiert.

  • Hallo Abendstern32


    Ggf würde ich anstelle einer Mammographie ein jährliches BrustMRT machen lassen, so wie es mV nach auch bei Urlauberin gemacht wird. Ich mach das übrigens auch.


    Servus

    Susanne 🙋🏼‍♀️

  • Liebe Urlauberin


    auch bei mir las sich der Befund besorgniserregender (zB erhöhte Gefahr Eierstockkrebs 5%, BK ab > 50 Jahre 30% und hab den BK ja auch 🤦🏼‍♀️ - dafür weiß ich jetzt auch wo er höchstwahrscheinlich herkommt) als ich das aus dem Gespräch abgeleitet habe.
    Aber nach Rücksprache mit meiner Gyn (bzgl zB Eierstockentfernung - angeblich bei mir 5% erhöhtes Risiko ebenso wie Bauchspeicheldrüsenkrebs) hat sie auch gemeint, dass es jetzt wo ich BK ja schon habe, nicht wirklich ein Unterschied macht zu „normalen“ Frauen. Ich mach eh engmaschige Kontrollen ua Brust, Eierstock und bisher sieht das super aus.

    Mein Onkologe sieht das ebenso - sE sogar positiv, da sich dadurch neue Therapieoptionen für mich als metastasierte BK Patientin ergeben.


    Alles Gute Euch 🍀🍀🍀

    Susanne

  • Susanne ZK ich habe ja "nur" eine unbekannte Variante, deshalb war Eierstöcke etc gar kein Thema. Ich hatte dann im Nachgang nochmal ein Telefonat mit dem Professor. Der versuchte wieder mich zu beruhigen dass in 1-2 Jahren die Variante erforscht sein soll und ich bis dahin eh engmaschig kontrolliert werde + zusätzlich BrustMRT. Ich habe nun aber doch eine einseitige Mastektomie machen lassen, auch wenn weder mein BZ noch die Humangenetik Grund dafür sahen, die Empfehlung war eine andere. Ich versuche einfach, mir keinen Kopf zu machen, bevor ich nicht sicher weiß was sich hinter dieser Variante verbirgt. In meiner Familie gibt es außer einer Tante (BK vermutlich hormonell, hatte das vor 25 Jahren und ihr gehts gut) überhaupt keine Krebserkrankungen.


    Aber ich finde es gut dass du das so positiv siehst :thumbup:Dir auch alles Gute!

  • ich habe auch eine Palb2 Mutation Klasse 5..höchster Status...,hatte prophylaktische Masekotomie mit Aufbau und Ovarektomie....beim jährlichen MRT der BSD werden letztes Jahr zwei neoplastische Minizysten im Kopf der BSD entdeckt..diese können entarten wenn bestimmte Risikofaktoren auftreten...ein Risiko ist die familiäre Brust-und Eierstockmutation speziell BRCA 1und 2 und Palb 2.Dies hat mir der Pancreasspezialist Prof.U... aus Bochum bestätigt.2Ich kann nur Jedem raten der solch eine Mutation trägt jährlich ein MRT mit MRCP des Abdomen machen zu lassen. um solche Zystische Veränderungen frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.ch muss jetzt halbjährlich zum MRT und wen sich was verändert dann muss eine OP an der BSD erfolgen.Das Problem ist, nur die Ärzte in den Spezialsprechstunden in dem Pancreascentren kennen sich mit solchen Zysten aus.

    Einmal editiert, zuletzt von Fenja () aus folgendem Grund: kleine Korrektur

  • Hallo,


    ich habe gerade Mitgeteilt bekommen das ist die Palb2 Mutation in mir trage.

    Ich weiß gerade nicht was ich denken und tun soll.

    Was heißt das für meine Kinder.

    Verändern sich meine Prognosen 😔😔

    Fragen über Fragen

  • huhu liebe Biggi0808 und liebe Lonka,


    Ich habe diese Mutation auch. Bei der Auswertung im Brustzentrum sagten sie, dass beim Brustkrebsrisiko bei 14% liegt und für die Bauchspeicheldrüsenkrebs 1%. Wisst ihr wie sie das ausrechnen? Und gibt es in den Mutationen Abstufungen? Leicht, Mittel, schwer? Weil Lonka hat Stufe 5.

    Mir haben sie aber nicht geraten jährlich ein Abdomen MRT zu machen.


    Alles Gute euch!!!!

  • Hallo Mareeni,

    Ich könnte mir vorstellen, dass es was mit den Erkrankungen der einzelnen Familienmitgliedern im Stammbaum zu tun haben könnte. Vielleicht auch mit dem Tumor der schon ausgebrochen ist. Meiner war G 2 war Hormon gesteuert. Es ist mir nahegelegt worden eine Chemotherapie zu machen, da ich 25% hatte. Ich habe mich dagegen entschieden. Damals wusste ich noch nichts von meiner Gen Mutation. Die OP vom BK hat im Mai 2019 statt gefunden. Seit dem bin ich einmal im Jahr an der Klinik in Münster zum MRT, Mammographie, und Ultraschall. Bei meiner Frauenärztin bin ich alle drei Monate und alle drei Monate bei einem Onkologen.

    Bei meinem Aufklärungsgespräch von einer Ärztin in Münster ist mir gesagt worden, dass ich mir nicht so grosse Sorgen machen sollte, da ich ja jetzt schon erkrankt bin. Und die Gegenseite ist genau so gefährdet wie bei anderen ohne Palb2. Ich bin jetzt richtig verunsichert

  • Manchmal denke ich, wollte man mich vielleicht schonen und mir nicht sagen was wirklich Palb2 bedeutet. Wenn ich was über Palb 2 lese bekomme ich eine riesen Angst. Ich habe mit meinen Kindern darüber geredet ( Junge und Mädchen).

    Beide sind schon erwachsen. Sie habe sich beide testen lassen. Mein Sohn hat leider dieses Gen geerbt. Mein Bruder hat es auch. Er ist jetzt 63 Jahre. Bis jetzt ist alles gut bei ihm.

  • Der Genetiker bei dem ich war hat gemeint das Klasse 5 die schlimmste Ausprägung der Mutation ist.Aber er meinte auch das das der Sitz der Mutation entscheidend ist für einen Krebsausbruch.Das Palb2 Gen hat 14 Exons...meine Mutation sitzt auf Exon 11.Meine Mutter erkrankte mit 75 Jahren an TN BK.Leider hat sie keinem Gentest zugestimmt und ich und meine Schwester wurden ohne Indexpatientin getestet.Die Mutation kommt eindeutig von mütterlicher Seite.Die Mutter meiner Mutter starb mit 52 Jahren an Eierstockkrebs und ihr Cousin aus der gleichen mütterlichen Linie mit 68 an BSDK.In der Familie meines Vaters gibt es weder BK noch BSDK,sondern nur Darmkrebs.Aber der Gentiler und auch meine FÄ sagen das das Darmkrebs Risiko auch erhöht ist und drängen auf Vorsorge.Meine auch mutierte Schwester hatte bei jeder Darmspiegelung flache Polypen die operativ entfernt werden müssen...sie wachsen schnell und entarten zu einem hohen Prozentsatz.Daher mache ich alle drei Jahre eine Darmspiegelung..bisher war da bei mir alles unauffällig.Meine Schwester muss jedes Jahr zur Darmspiegelelung.Mittlerweile empfiehlt das Krankenhaus bei Palb2 Mutation IMMER die beidseitige Masektomie.

    Einmal editiert, zuletzt von Fenja () aus folgendem Grund: Klinikname entfernt

  • Liebe @Honka,


    Das krasse ist, dass ich die erste mit Krebs in der Familie bin. Weder väterlichseits noch mütterlichseits über viele Generationen kein Krebs.


    Ich habe so Angst vor der Bauchspeicheldrüse. Das Risiko liegt wohl bei mir mit 1%. Und BK 14%..trotzdem habe ich ihn bekommen, so hoch sind ja 14% nicht. Das macht mir Angst. Von Darm hat keiner etwas gesagt. Schrecklich wenn man von einer Genmutation weiss aber auch wieder gut. Ich bin froh, dass ich Brustkrebs und nicht Bauchspeicheldrüsenkrebs bekommen habe. So blöd wie das klingt


    Alles Gute wünsche ich dir!!!!

  • Liebe Huddi u liebe Biggi0808


    Habt ihr eine ausführliche Dokumentation/ Auswertung vom Humangenetiker bekommen? Dort sollte es sehr detailliert beschrieben u erklärt sein, welche Risiken bestehen oder bestehen könnten u wie die intensivierte Nachsorge aufgrund des Gendefektes aussehen soll.

  • Hallo Lonka, das ist für mich alles völlig Neu. Ich habe mir aber schon gedacht, dass es bei Palb2 Unterschiede gibt. Ich hatte zum Beispiel einen Hormongesteuerten Tumor, was für Palb 2 eher untypisch ist. Ich glaube mein Darmkrebsrisiko ist auch erhöht. Ich hatte vor drei Monaten Blut im Stuhl und habe eine Darmkrebsuntersuchung machen lassen. Dabei hat man einen flachen turbulo vilösen Polypen entdeckt.

    Wie hast du den Humangenetiker gefunden? Ich war in der Uni Münster. So richtig aufgeklärt fühlte ich mich dort aber nicht.

    Kann ich in meinem Ergebnis auch sehen welche Klasse ich habe?

  • Ich habe den Gendefekt von der Seite meines Vaters geerbt. In der Familie meiner Mutter hat Niemand Brustkrebs, Eierstockkrebs oder Bauchspeicheldrüsenkrebs gehabt. Leider ist dort Darmkrebs vertreten.

    In der Familie meine Vaters gibt es bisher eine Cousine mit einem Hormongesteuerten Brustkrebs. Sie ist mit 43 erkrankt hat Chemo bekommen und ist seit dem nicht wieder erkrankt. Eine Cousine meines Vater hatte mit 70 Brustkrebs und ist verstorben. Sie wollte damals keine Chemo machen. Das ist auch schon 20 Jahre her. Mein Vater hatte Prostatakrebs. Ist aber 88 Jahre alt geworden. Ich möchte wissen, ob ich irgendwelche Prophylaktischen Massnahmen machen lassen sollte? Man hat mir damals 2020 davon abgeraten. Aber die Forschung ist ja schon viel weiter.

  • Liebe Huddi,

    Ja ich hatte eine Auswertung bekommen und auch eine Aufstellung der Risikofaktoren. Aber das ist wie gesagt über zwei Jahre her. Dort hiess es in der Empfehlung, dass ich jährlich ins MRT sollte.


    Liebe Mareeni,

    du schreibst, du bist froh das du Brustkrebs und keinen Bauchspeicheldrüsenkrebs bekommen hast. Ist das Risiko dann nicht mehr so hoch wenn man schon an einer Krebsart erkrankt ist? Ich habe versucht heraus zu bekommen, ob es oft vor kommt, dass Personen mit Palb2 gleich mehrere Krebsausbrüche erleiden müssen, habe leider nichts darüber im Netz gefunden.

    Einmal editiert, zuletzt von Charlottaa () aus folgendem Grund: Ein Beitrag von Biggi0808 mit diesem Beitrag zusammengefügt.

  • Hier ist das Ergebnis von der Humangenetik. Kann da jemand von euch was draus erkennen.

    Heterozygotie für c.3549C>A p.(Tyr1183) im Palb2–Gen= pathogen


    digitalMLPA–Analyse Normalbefund


    Es wäre schön, wenn mir das jemand übersetzen könnte.

  • Man kann auch als PALB2 Mutierte an unterschiedlichen Krebserkrankungen erkranken.Meine Bekannte die auch Palb2 mutiert ist wie, bei ihr sitzt die Mutation auf Exon 12...hatte erst Blasenkrebs und fünf Jahre später TN BK.Es ist ALLES möglich!!!Meine Genetik hat mir aufgezeigt wie hoch mein Risiko ungefähr ist für die BK und Ovarialcarcinom, daher habe ich mich komplett operieren lassen, meine KK hat sofort eingewilligt....BSD war er sich nicht sicher.Aber er hat auf jeden Fall eine jährliche Untersuchung der BSD empfohlen.Bei der ersten Kontrolle im MRT mit MRCP wurden gleich zwei noch sehr keine Zysten im Pancreaskopf gefunden,Verdacht IPNM Seitengang, und ein inkomplettes Pancreas divisum.Beides steigert das Risiko.Die Zysten müssen halbjährlich kontrolliert werden und bei den ersten Anzeichen auf Veränderungen wie Wachstum,Wandverhalten,Verdickungen usw.sollte auf jeden Fall eine Entfernung erfolgen.BSD OP sind nicht ohne und sehr gefährlich, selbst in Guten Zentren liegt die Mortalität nicht unter 2-3 %.Dazu die vielen Folgekomplikationen.Sicher ist man sich bisher nicht ob es sich um IPNM handelt.es kann auch was ganz anderes sein..Das kann nur durch eine Punktion des Zysteninhaltes erfolgen und dazu sind die Zysten noch viel zu klein.Punktieren geht erst ab ca. 1cm.IPNM sind meistens Zufallsbefunde des MRT:Ich bin echt froh das ich das MRT / MRCP gemacht habe und diese Dinger entdeckt wurden.Nicht auszudenken was passiert wäre wenn die unentdeckt geblieben wären und gewachsen wären und sich umgewandelt hätte.IPNM sind Zystische Tumore des Pancreas und selten.Und bisher bin ich die Einzige in meiner Familie damit...zumindestens hat meine Schwester die auch mutiert ist das nicht.Dafür kämpft sie mit diesen flachen eingewachsenen Darmpolypen, die ich wiederum nicht habe.

  • Diese Informationen sind sehr interessant. Es tut mir auch leid, wenn sich Krebserkrankungen aufgrund der Gendefekte auch häufen.

    Aber diese Infos werden auch einigen große Angst machen, zumal so spezielle Untersuchungen besonders der Bauchspeicheldrüse leider prophylaktisch so ohne Weiteres nicht vorgenommen werden.

    Jeder Gendefekt ist äußerst tückisch u ich hoffe einfach, dass die Medizin ständig weiter fortschreitet, auch hinsichtlìch von Erkrankungen der BSD und auch hinsichtlich anderer Erkrankungen.

  • Ja sicher hast Du Recht liebe Sonne69 das diese Infos Einigen hier Angst machen können...aber ich sehe es so..Aufklärung ist IMMER besser als sich mit geschlossenen Augen in Sicherheit zu wiegen.Vorsorge ist immer besser als auf Gottvertrauen zu setzen..nichts gegen Menschen die an Gott glauben, diese soll keine Kritik sein.