"Neue" Gene (z.B. NBN, CDH1 und weitere)

  • Hallo,

    also, ich bin zum zweiten Mal an BK erkrankt (Neuerkrankung, andere Tumorgenetik). Beim letzten Mal wurde ich genetisch untersucht, negativ.
    Nun wurde mir gesagt, ich solle nochmal zur Genetik, es wären inzwischen sechs weitere Gene identifiziert, die auf was genetisches hindeuten würden.
    Dazu finde ich nun nicht wirklich Infos, ich kenne nur BRCA1+2
    Ist jemand hier auf diese anderen Gene getestet? Wenn ja, was hat das für Konsequenzen? Ähnlich wie bei den beiden bekannten Genen?

    LG
    Tinti

  • Hm,da bin ich auch überfragt:rolleyes:

    Ich wurde auch auf verschiedene Gene getestet und als Ergebnis kam raus BRCA2 positiv.

    Die anderen und deren Auswirkung kenn ich leider auch nicht,und ich denke , dass die noch nicht so erforscht sind.

    Liebe Grüße Giecher

  • Guten Morgen,


    Meine Mutter hatte Brustkrebs und deswegen ließ ich mich testen. Bei mir wurde eine Mutation im PALB2 Gen entdeckt, jedoch weiß man noch nicht was dies für Auswirkungen hat. Mir wurde geraten, alle paar Jahre mal nachzufragen.

    Nach der negativen Testung auf das BRCA Gen dachte ich, ich sei sicher. Aber erkrankt bin ich jetzt doch.


    Liebe Grüße Ringelblume

  • Ah. Ja, diesmal wohl hormonpositiv. Östrogen und Progesteron. Mein Arzt hat aber nicht wirklich Ahnung, werd in der Klinik dann mal nachfragen. Danke.
    Also das wird auch ohne Genmutation empfohlen dann? Oder nur bei positivem Testergebnis der Genetik?

  • Hallo Tinti

    Bei mir wurden auch Gene getestet, 25 Stück, ich habe eine Mutation im NBN -Gen. Risiko hier an Brustkrebs zu erkranken ist unter 30 % . ICH habe Brustkrebs:(, wurde erst nach BET und Chemo getestet. Ich muß mich auch nicht akut "ausschlachten"

    lassen,wie bei den BRCA Genen. Ich soll mehr Nachsorge machen,was ja jetzt sowiso gemacht wird. In Familien mit dieser Mutation besteht leicht erhötes Risiko für Prostatakrebs beim Mann, Lymphone und Lungenkazinom . So steht es in meinem Arztbericht. Eine Besonderheit des Gens besteht darin, aber nur wenn Beide, also Vater,Mutter das Gen besitzen, können angeborene Kleinwuchs,kleiner Kopfumfang entstehen.Microzephalus,Immundefizienz. ABER, wer weiß schon und wen interessiert es beim Kinder machen irgendwelche Gene!

    Mutation ist gering. Meine Kinder lassen sich nicht testen, gesunde Enkel sind auch schon da.

    Liebe Grüße Esperanza

  • Danke euch. Ich hatte inzwischen mit meiner Humangenetikerin vom letzten Mal telefoniert und sie sagte mir, dass ich zur erneuten Beratung kommen solle. Es wird auf mehrere Gene dann getestet, was genau erfahre ich bei der Beratung.
    Ich hab zwei Töchter, von daher ist es insbesondere für die interessant, was da raus kommt. Von wegen Vorsorge, falls es was erbliches ist. Für meine Therapie spielt es keine Rolle, daher ist der Termin auch erst im nächsten Jahr.

  • Hallo,


    Bei meiner Schwester wurden vor 2 Jahren insgesamt 13 Gene getestet, alle ohne Befund. Die Genetiker meinten, dass eine Veranlagung dennoch wahrscheinlich ist und sie sich in einigen Jahren wieder vorstellen soll, da in der Forschung derzeit viel passiert. Da bei ihr (Indexpatientin) nichts gefunden wurde, kann ich (gesund) mich nicht testen lassen. Aufgrund meiner Familienanamnese bin ich aber dennoch ins intensivierte Früherkennungsprogramm aufgenommen worden.

    LG

  • Stinchen - wie hast du das gemacht mit der intensiveren Früherkennung? Meine Schwester hatte um Sono einmal jährlich gebeten, weil ich so jung erkrankt bin. Ihr Arzt meinte, das könne ja jeder behaupten und sie müsse das selbst zahlen?!
    Nun könnte ich ihr zwar Arztbericht mitgeben, wir haben aber beide nicht mehr unseren Geburtstsnamen, so dass das auch kein "Nachweis" ist.

  • Hallo, bei mir wurden gleich nach der Ersterkrankung an einem Universitätsklinikum ein Test auf mehrere Mutationen durchgeführt, und es wurden auch ein paar gefunden, allerdings nicht die "Großen" auf BRCA1 und 2. Man konnte mir damals 2007 aber nicht sagen, ob diese anderen Mutationen BK hervorrufen oder harmlos sind. Der Hammer ist: 2014 habe ich auf Anraten meiner Frauenärztin den Gentest an einer anderen Universitätsklinik wiederholt, und siehe da, Mutation in BRCA 2. Auf dem gibt es etliche verschiedene Veränderungen, eine davon haben meine (auch erkrankte und nach mir getestete) Mutter. Ich habe im KH gefragt, ob das denn eine neue Mutation sein könnte, und da hieß es, das sei sehr unwahrscheinlich, die "Stammmutter" dieser Mutation hätte vor hunderten von Jahren gelebt. Interessanterweise ist diese spezielle Mutation in BRCA2 von meiner Mutter und mir sehr verbreitet in Osteuropa, und tatsächlich stammt die Mutter meines Großvaters mütterlicherseits aus dem Gebiet des heutigen Polens. Interessieren würde mich, ob die Art der Mutation einen Einfluss auf den Verlauf der Krankheit hat; hat da schon mal jemand was von gehört, oder gibt es da Untersuchungen zu?

  • Hallo Mariechen54 .


    Bei hat man im Oktober 2018 in der Humangenetik auf folgende Gene getestet :

    BRCA1 / 2, RAD51C, CHEK2, TP53, RAD51D, CDH1, NBN, PALB2, ATM.

    Ich habe 8b der Familie bisher keine Krebsfälle. Ich selbst habe einen triplenegativen MammaCa und bin glücklicherweise nicht mutiert.

    Man hat mir angeboten, dass ich mich in regelmäßigen Abständen melden und nach neu gefundenen Genen fragen darf. Bzw ob ich betroffen bin.


    LG S

    Gibt dir das Leben Zitronen, dann frag nach Salz und Tequila! 8)

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  • Hallo,


    erstmal vorab zu meinem TU Stadium:

    ypT 1 a (0,4cm), pN 0 (0/2 sn), CM 0, G3, R 0, L0, V0


    habe mich auf BRCA 1, BRCA2 , CHEK2, PALB2 und RAD51C testen lassen.


    Und das kam dabei raus:

    Nachweis einer Variante mit unbekannter Signifikantez - ( VUS ) c.2685T>G p. (Val895=)

    (heterozygot) im Palb2-Gen.


    Variant ist weder im deutschen Datenbanken Konsortium, noch in anderen einschlägigen Populationsdatenbanken gnomAD wird nicht aufgeführt.


    Meine frage ist jemand dabei der das auch hat????


    Was mache ich???


    LG

    roxygen67

  • Liebe roxygen67

    Ich habe auch eine unklassifizierte Variante des Palb2 Gen. Es wurde festgestellt, nachdem ich gleichzeitig mit meiner Nichte an Gebärmutterkrebs erkrankt bin. Nach 8 Jahren bekam ich Brustkrebs. Die Leute von der Datenbank haben nochmals alles durchgecheckt, es ist noch keine Mutation bekannt. Deswegen wurde ich brusterhaltend operiert. Ich war sehr verunsichert, auch die Oberärztin des Brustzentrum war verwirrt und hat in meinem Beisein mit den Genleuten telefoniert. Unklassifiziert heißt nicht mutiert, das haben sie jedesmal betont. Aber ich soll alle paar Jahre mal nachfragen...

    liebe Grüße Ringelblume

  • Hallo Ringelblume ,

    danke für deine schnelle Antwort.

    Bin auch brusterhaltend operiert worden. Bei meinem Ergebnis, sagte meine Ärztin, man kann es als gute oder schlechte Nachricht sehen.

    Besser ist es, wenn sie das Ergebnis vergessen.

    Regelmäßig zur SONO und Mammographie Kontrolle gehen....!

    Mein Gyn schlug mir vor, in einer Olympia Studie mit zu machen, das würde heißen 1 x Woche Spritzen und dann Blutentahme und dann Jahre lang und dann noch die ganzen Nebenwirkungen, die auf einen zu kommen.

    Habe es mir überlegt und mich dagegen entschieden, dann lebe ich lieber so mein Leben weiter, nach der TU Entfernung, keiner weis, was die Zukunft bringt.


    Viele Grüße roxygen67