"Neue" Gene (z.B. NBN, CDH1 und weitere)

  • Jemand hier mit MUTYH -Mutation? das wurde bei mir herausgefunden. Plus eine Mutation auf dem CDH Gen "unklarer Signifikanz".

    Die erste Mutation erhöht das Lebenszeitrisiko für BK auf 22-25 Prozent, ebenso das für Darmkrebs und für Gebärmutterkrebs.

    Ich mache jetzt alle möglichen Vorsorgen. Mehr kann man nicht tun.

  • Hallo Ihr Lieben,

    ich habe heute das Ergebnis meines Gentests bekommen. Bei mir wurde auf eigenen Wunsch ein erweitertes Panel getestet. BRCA1/2 ist unauffällig und die anderen recht bekannten Gene auch. Jedoch gibt es eine Auffälligkeit bei dem noch nicht gut erforschen NBN Gen. Diese ist wohl auch nicht ganz eindeutig. Laut Aussage der Human Genetikerin könnte das jedoch der Grund für meine Brustkrebserkrankung sein. Momentan sehen die Leitlinien hier jedoch keine weiteren oder anderen Therapieformen vor (weil noch zuwenig erforscht?). Ich habe jetzt demnächst noch mal ein ausführliches Gespräch mit der Humangenetikerin. Diese will sich hierzu nochmal aktuelle Literatur heraussuchen. Gibt es jemanden der ebenfalls eine Auffälligkeit in diesem Gen aufweist und mehr dazu weiß? Ganz liebe Grüße

  • Toyota und Claudia.s.

    Ich hatte das große panel mit den folgenden Genen beauftragt:


    NGS-Panel (Next-Generation Sequencing) für die Gene: BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, ATM, CDH1, TP53, RAD51D und BARD1 (184 Exons).


    Darüber hinaus wurde ich gefragt ob für Forschungszwecke weitere Gene überprüft werden dürfen und falls in der Zukunft es hierzu neue Erkenntnisse gibt, würde ich dann entsprechend informiert werden. Dem habe ich zugestimmt...

    Aus diesem Grund haben sie auch das NBN Gen überprüft. In dem oben genannten Oanel war das ja nocht dabei und war somit auch nicht zu meinen Kosten.

    Bin etwas nervös wg. dem Gespräch und was das konkret für mich bedeutet..

  • Fight for it ,

    danke für den super Tip, ich hab gerade in meinen Unterlagen nachgeschaut. Das NBN -Gen wurde NICHT getestet,weder bei mir , noch bei meiner Mum und meinen anderen beiden Verwandten, die sich testen lassen haben.

    In meiner Genuntersuchung wurde getestet..


    BRCA1 , BRCA2, RAD 51C, RAD51 D, TP53, CDH1,,BRIP1, CHEK2, PALB2,BARD1 und ATM.


    Da werde ich definitiv mal in der Humangenetik nachfragen, ob da eine Nachtestung erfolgen kann. Danke für den Tip.

  • Toyota sehr gerne! Bei mir waren alle anderen jene ja auch ohne auffällig/negativ. Von daher finde ich das schon interessant, dass es eine Mutation auf diesen gehen gibt. Ich hätte davon sonst ja nie erfahren. Bin jetzt natürlich sehr gespannt, was bei der weiteren Beratung rauskommt und ob es hier irgendwelche Empfehlungen gibt in Bezug auf noch engmaschiger Nachsorge/Therapie Bei mir waren alle anderen jene ja auch ohne auffällig/negativ. Von daher finde ich das schon interessant, dass es eine Mutation auf diesen gehen gibt. Ich hätte davon sonst ja nie erfahren. Bin jetzt natürlich sehr gespannt, was bei der weiteren Beratung rauskommt und ob es hier irgendwelche Empfehlungen gibt in Bezug auf noch engmaschiger Nachsorge/Therapie etc.

  • Ich habe mir heute meinen Laborbefund aus der Genetik geholt, da stehen alle Gene drauf, die gestestet wurden, nicht nur die Brustkrebs Gene...und siehe da, das NBN Gen war dabei, aber negativ...eine Sorge weniger...

  • Toyota und Claudia.s.

    Ich hatte heute das Gespräch mit der Humangenetikerin. Also bei mir liegt in der Tat eine unklare Mutation auf dem NBN Gen vor (nicht einfeutig Klassifizierbar). Dieses Gen wird normalerweise (noch) nicht mituntersucht. Wird aber höchstwahrscheinlich in den nächsten Jahren mit dazu kommen...

    Es ist zum Glück kein high Risk Gen, aber, je nach Studie, low oder moderat. Bei mir lässt sich momentan nicht eindeutig sagen, ob meine Brustkrebserkrankung mit dieser Mutation zusammenhängt oder einfach so entstanden ist. Es gibt auch zur Zeit keine weiteren Therapieempfehlungen. D.h. für mich: Programm so weiter wie geplant und in fünf Jahren frage ich nochmals nach, falls es hierzu neue Erkenntnisse gibt.

  • Hallo ihr Lieben,


    hat jemand von euch schon einmal etwas von dem CDH1 Gen gehört?

    Wenn eine Mutation vorliegt, liegt das Risiko Brustkrebs ( überwiegend lobulär) zu bekommen bei bis zu 40%.


    Vielleicht gibt es hier jemanden mit Erfahrung.


    Danke euch,

    Violet

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  • Hallo, meine Mutter und ich hatten BK. Bei uns beiden würde eine Veränderung beim Check2 Gen erkannt.

    Allerdings gibt es noch keine Erfahrungen, was diese Veränderung bewirkt.

    Sie wurde bei uns beiden das ersten Mal überhaupt entdeckt.

    Aufgrund dessen werde ich mir jetzt aber beide Eierstöcke sowie die Gebärmutter entfernen lassen.

    Meine Entscheidung wird von den Ärzten aktzeptiert, ohne Wenn und Aber.

  • Ich trage eine krankmachende Mutation auf Palb2...meine Mutter erkrankte 2016 an TN und die Ärztin im Brustzentrum hat bei unserer Familiengeschichte was Krebs anbelangt gleich was genetisches vermutet.Meine Mutter wollte sich aber nicht testen lassen.Zum Glück hat mich der niedergelassene Genetiker trotzdem getestet..aber nur auf BRCA 1und 2...negativ,Einige Monate später hat sich meine jüngste Schwester in der Charite testen lassen, dort wurden alle bekannte Gene getestet.Heraus kam eine Mutation auf Palb2 Klasse 5.Ich habe mich dann Nachtesten lassen und das gleiche Ergebnis.Damit war der Weg in die intensivierte Vorsorge frei.Das habe ich auch ein Jahr lang gemacht.Dann starb meine Mutter und meine Cousine,Tochter vom Bruder meiner Mutter,erkrankte mit 42 Jahren ebenfalls an TN.Da stand für mich fest da sich nicht diese Krankheit bekommen möchte und mich operieren lasse.Eierstöcke und Eileiter wurden 2019 entfernt.Die beidseitige Masektomie mit Implantaten war im August diesen Jahres,alles ohne Probleme.Im pathologischen Befund zeigten sich allerdings hyperplastische Zellen die mit der Zeit entarten können.Ich habe mal wieder alles richtig gemacht.....Ich war ganz schnell wieder fit und liebe meine Implantate.Leider macht das Palb2 Gen als Mutation auch noch ein erhöhtes Risiko für Bauchspeicheldrüsenkrebs.Daher habe ich jedes Jahr einmal ein MRT mit MRCP und eine Endosonographie machen lassen um eventuell was im Frühstadium zu finden...und wie es der Zufall so will wurde beim letzten MRT im Juni mehre winzige Zystische Läsionen im Bauchspeicheldrüsenkopf entdeckt.Es besteht der Verdacht auf IPNM ...da sind Vorläuferläsionen eines zystischen Bauchpseicheldrüsentumors.Sie werden jetzt engmaschig überwacht im Pancreascentrum und bei Veränderung,Wachstum oder Beschwerden muss eine OP gemacht werden.Davor habe ich sehr große Angst....diese IPNM sind nicht sehr häufig und damit kennen sich nur wirklich Spezialisten aus.Ich bin so froh das ich diese Art der Vorsorge betrieben habe...denn diese IPNM entarten schon zu einem hohen Prozentsatz aber bei einer bestimmten Größe und bei bestimmten Merkmalen und wenn man dann Beschwerden hat dann hat man unter Umständen schon ein Karzinom im Frühstadium.