Humangenetischen Untersuchung

  • Hallo zusammen, nachdem ich 4 mal an Krebs erkrankt bin dachte ich mir ich wage den Schritt weiter forschen zu lassen 94 Gene wurden überprüft 91 Krebsassoziierte Gene war nichts zu finden.unklare Variante weil es noch nicht erforscht ist SLX4 Gen jetzt können meine Eltern mit ihren Blut Licht ins dunkle bringen. Drückt mir die Daumen das ich Klarheit bekomme. LG Sabrina

  • Guten Tag allerseits...

    Ich bin sicher es gibt bereits ein ähnliches Thema, aber ich habe es nicht gefunden :S

    Ich habe am Mittwoch einen Termin zur Beratung in der Humangenetik in Tübingen. In den Unterlagen steht das würde ca ne Stunde dauern. Was beraten die denn da ne Stunde lang? Nehmen die mir direkt Blut ab, oder soll ich da wieder drüber schlafen?

    Mit meinen 25 Jahren und BK, sowie einem Brustkrebstod mit 40 und einem Eierstockkrebs am Lebensende (70+) in der Familie sieht alles nach einer genetischen Ursache aus. Warum machen die nicht einfach einen Test und gut ist?


    Einen schönen Tag wünsche ich euch allen!


    LG Frexy

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  • Liebe Frexy


    tut mir Leid, dass du dich auch so jung damit "rumschlagen" musst - mich hat es vor 3 Wochen mit 26 erwischt. Ich kann dir leider nicht helfen, aber da ich auch in Tübingen bin und diese Beratung bei mir im Mai noch aussteht, würde ich mich gerne an deine Frage "anhängen" und die Antworten interessiert verfolgen.

    Bei meinem ersten Termin dort (mein betreuender Arzt im BZ hat das ganze sehr beschleunigt), wurde mir nur Blut abgenommen, aber das Gespräch, Beratung und Ergebnisse stehen noch aus. Hast du denn auch so einen Fragebogen erhalten, auf dem man die Krankheitsgeschichten aller Familienangehörigen angeben konnte? Den hatte ich ausgefüllt mit dabei und könnte mir vorstellen, dass der bei dem Gespräch dort besprochen wird?


    Liebe Grüße und alles Gute

    kanelbullar13

  • Liebe Frexy ,


    das geht dort wirklich alles so unfassbar schnell, aber nach dem ersten "Überfahren-sein" fand ich es auch irgendwie beruhigend, dass da in Tübingen so eine riesige Maschinerie anspringt. Darf ich fragen, welche Untersuchungen du schon über dich hast ergehen lassen dürfen/müssen? Bezüglich morgen hoffe ich sehr, dass sich jemand finden lässt, der dir deine Fragen beantworten kann! Beruhigt einen ja doch, wenn man weiß, was da auf einen zukommt.

    Ich wohne in Herrenberg und mache die Therapie in Tübingen in der Klinik. Bist du zur Behandlung dann auch in Tübingen oder nur für den Termin in der Humangenetik?


    Ganz liebe Grüße!

  • Hey kanelbullar13


    Bei mir würde ne biopsie gemacht, ne sono, ne Mammographie. Dann beim staging ein CT, ein Echo, eine Knochenszinigraphie.

    Gestern eine Ovargewebeentnahme mit den entsprechenden Voruntersuchungen beim Gynäkologen, danach direkt enantone und cetrocide. Morgen die Humangenetik, am Donnerstag nochmal ein Termin zur Sono um den CT Befund abzuklären und am Freitag bekomme ich den Port. Dienstag geht dann die Chemo los.


    Wie sieht das bei dir so aus? Was hast du schon durch und wie genau ist deine Diagnose?


    Meine Chemo gibt's wohl in Reutlingen, da wohne ich auch. OP gestern war in Tübingen und Humangenetik ist eben auch in Tübingen

  • Frexy


    zur Humangenetik: Die nehmen dir Blut ab.

    Außerdem erstellen die mit dir eine Aufstellung, wer in der direkten Blutsverwandschaft welchen Krebs hat/hatte, was für ein Krebs, in welchem Alter erkrankt (so man das weiß), und ob der/die Betroffene daran verstorben ist oder noch lebt. Letzteres ist bei den Großeltern etwas schwierig... meine Oma zB hatte Eierstockkrebs und ist mit 78 gestorben, ich weiß aber nicht ob am krebs oder nicht, weil es niemanden mehr gibt der mir das sagen könnte (Mutter auch schon tot).


    Und ja, diese Aufstellung ist recht zeitaufwändig, deswegen die Stunde.


    Bis dann das Laborergebnis kommt, ob und wenn ja welche der getesteten Gene mutiert sind, das dauert dann eh noch mal einige Wochen.

  • Razshara

    Vielen Dank. Ich denke das ist bei mir ein einfaches das zusammenzutragen. Zumal ich diesen Fragebogen ja ausgefüllt mitbringe.

    Wie soll das ne Stunde dauern?

    Aber gut, ich werde es erleben.

    Gut dass die mir gleich Blut abnehmen. Dachte schon ich muss da nochmal hin.

  • Liebe Frexy ,


    das ging ja fix und flott bei dir - hast du deine Operation soweit denn gut überstanden und kannst dich gut vom Eingriff erholen? Wie geht's dir damit, dass das so Knall auf Fall geht? Blöde Frage: Aber hat man dir den Tumor zuerst entfernt und jetzt am Dienstag die Chemo oder wie rum funktioniert der Ablauf bei dir?


    CT, MRT, Szintigraphie und zwei Operationen zur Brustabnahme habe ich hinter mir, alles andere hängt im Moment noch ein wenig in der Luft, da es irgendeinen zusätzlichen Test zum Her2neu Rezeptor braucht. Aber Stand jetzt folgt wohl Chemo, Immuntherapie und Anti-Hormonbehandlung - bei mir wird auch alles in Tübingen gemacht.


    Darf ich dir die etwas blöde Frage stellen, ob du zufällig weißt, ob die Genetik einen Einfluss auf die Therapieform hat? Also mir ist klar, dass uU. Eierstöcke (zumindest bei diesen BRCA Genen?) noch mitbetroffen sein können und dementsprechend behandelt werden müssen, aber hat die Genetik und deren Ergebnis auch Auswirkung auf die Form / Inhalt der Chemo?


    Liebe Grüße!

  • kanelbullar13

    Ich hab die OP gut überstanden. Klar, angenehm ist anders, aber mir steht schlimmeres bevor, da lass ich mich von sowas nicht beeindrucken.

    Meine Brüste sind noch da, der krebs ist zu aggressiv um mit der Chemo zu warten, deshalb muss die Chemo vor der OP sein, weil man nach der OP wegen der Wundheilung nicht sofort mit der Chemo beginnen kann.


    Ich bin sehr froh, dass das alles so schnell geht. Eigentlich war mein erster Chemotermin heute und das müsste ich verschieben wegen der OP gestern, die ja freiwillig ist und die irgendwie noch eingeschoben werden musste. Mir geht das jetzt schon wieder zu langsam.


    Mein Tumor ist TN und somit läuft das bei mir eh anders, als bei dir und da gibt es auch andere Zytostatika. Wegen der Genetik ändertnsich soweit ich weiß nichts an der Chemo, obwohl ich vorhin auch etwas in der Richtung gelesen habe. Tatsächlich weiß ich es nicht. Aber es macht auf jeden Fall einen Unterschied für die OP, aber wenn deine Brüste schon ab sind spielt das bei dir wohl keine Rolle mehr.

    Wie war die OP und wann war die OP? Wie geht es dir jetzt damit?

  • Kyscia

    Vielen Dank für die Antwort 😊

    Ich gehe bei einem TN G3 mit 25 generell von einer genetischen Ursache aus (haben die Ärzte auch bestätigt).

    Man sagte mir die Frage sei weniger ob die Ursache genetisch ist, sondern vielmehr ob man die Ursache findet. Wenn es eine bekannte Mutation ist könnte das ggfs Konsequenzen für meine Mutter, Schwester und für meine Tochter haben.

    An der Therapie macht das wohl eher keinen Unterschied.

  • Hallo Frexy

    Herzlich willkommen hier in diesem tollen Forum. Es tut mir leid, dass es dich so jung schon getroffen hat.😔


    Ich bin auch aus der triple-negativen BK-Ecke, bin aber schon fast mit der Therapie durch. Ich "durfte" diesen Gentest auch letzttes Jahr machen. Bei mir war er leider positiv... BRCA1! Das erste Gespräch dauerte bei mir auch etwas über eine Stunde. Wie schon Razshara beschrieben hat wird zuerst eine Art Stammbaum-Analyse gemacht. Also Eltern, Großeltern, Geschwister in jeder Ebene und eigene Kinder. Dabei wird auf evtl. Krebserkrankungen geschaut.

    Danach wurde ich über die möglichen Genmutationen aufgeklärt und welche Folgen es für mich und meine Angehörigen haben könnte.

    Zum Abschluss wurde ich dann gefragt, ob ich den Bluttest gleich machen will oder ob ich mir Bedenkzeit nehmen möchte.

    Aber ich wollte endlich Gewissheit.

    Nach etwa 4 Wochen wurde ich zu einem erneuten Gespräch in die Humangenetik gebeten. Dort wurde mir dann das Ergebnis mitgeteilt. Die Ärztin erklärte mir nochmals was es bedeutete und welche Empfehlungen es für mich gab. Zudem nahm sie sich Zeit für meine Fragen und erklärte mir den weiteren Vorsorge- bzw. Nachsorgeplan.

    Dieses Gespräch dauerte auch nochmals etwa eine Stunde.


    Darf ich fragen, was für eine OP du schon hattest? Du schreibst ja, dass du zuerst Chemo und dann die Brust-OP hast.

    Bei der Chemo wirst du wahrscheinlich die klassische Chemo mit 4x AC oder EC und dann 12x Paclitaxel und Carboplatin erhalten, oder?


    Ich drücke dir auf jeden Fall die Daumen, dass es bei dir kein Gendefekt ist und wünsche dir für die weitere Therapiezeit alles alles Gute.


    LG Hanka

    Wenn dein Leben kein Ponyhof ist, mach nen Zirkus draus!;)


    Eines Tages werde ich sagen: Es war nicht einfach, aber ich habe es GESCHAFFT!:thumbup:

  • Liebe Frexy ,


    starke Einstellung, toller Kampfmodus! :) Und wie beruhigend für einen selbst, wenn das dann anläuft - kann deine Ungeduld sehr gut verstehen. Aber du nimmst ja bereits volle Fahrt auf und machst dem Sch*** den Garaus!


    Ja, das mit der Genetik scheint auch irgendwie so eine Wissenschaft für sich zu sein - ich drücke dir die Daumen, dass sich auch diese Hürde meistern lässt, v.a. im Hinblick auf deine Familie! Vielleicht finden sich hier im Forum ja noch weitere Erlebnisberichte...


    Meine beiden Operationen waren völlig problemlos und mein Körper hat sich mehr als zügig von beidem erholt, allerdings habe ich das vorhin vermutlich falsch ausgedrückt: Bisher habe ich die linke Brust "verloren", wobei ich das eher als vom Krebs befreit, beschreiben würde und von daher ist die Genetik bei mir für die zweite eher relevant. Mittlerweile denke ich aber ähnlich wie du, bin bereit, die Wege zu gehen und wenn die Genetik ihre Befunde liefert, auch da die Wege zu gehen, die nötig sind. Ach, weil ich die Frage vorhin nicht beantwortet hatte: Hab ein G3, hormonpositiv und im Moment wird noch der Her2neu Rezeptor geklärt sowie die Genetik. Besprechung über weiteren Therapieverlauf habe ich morgen.

    Magst du vielleicht morgen davon berichten, wie dein Termin war? Würde mich sehr darüber freuen.


    LG

  • Hanka


    Hey 🤗

    Schön dass du bald fertig bist mit deiner Therapie. Ich bekomme 4EC und 12Pacli + Carboplatin alle 3 Wochen. Die ECs aber dosisdicht, also alle zwei Wochen.


    Gestern wurde mir ein halber Eierstock entnommen und kryokonserviert. Für einen eventuellen späteren Wunsch nach einem zweiten Kind.

  • Frexy

    Hey😉

    Ok, ich wusste gar nicht dass das auch geht. Ich habe eine Freundin, die gerade auch in der Chemo steckt. Diese hat sich vor Chemobeginn Eizellen entnehmen lassen und einfrieren.

    Die Medizin hat mittlerweile wohl viele Möglichkeiten, um einen späteren Kinderwunsch realisieren zu können, klasse.

    Ich drücke dir ganz dolle die Daumen 👍🏻👍🏻, dass dies später auch klappt.


    Ich hatte 4xAC ( auchv14tägig) und danach 12x Paclitaxel/Carboplatin wöchentlich.

    Wenn dein Leben kein Ponyhof ist, mach nen Zirkus draus!;)


    Eines Tages werde ich sagen: Es war nicht einfach, aber ich habe es GESCHAFFT!:thumbup:

  • Hallo Ihr Lieben Kämpferinnen,

    lese grade mit großem Interesse Eure Kommentare. Bei mir steht auch die genetische Abklärung an, wurde auch bereits telefonisch am Tag nach meiner OP( 6.4.) im Krankenhaus in HD besprochen. Da hieß es allerdings, dass derzeit wegen Corona nicht getestet wird und ich mich melden soll, wenn die Krise vorbei ist. Es würde aber bestimmt September werden, bis sie mich testen können. Das irritiert mich doch sehr, vor allem wenn ich lese, dass Frexy und @Kanelbullar zur Zeit in Tübingen getestet werden. Was hat Corona mit den Tests zu tun?

    Das ist doch neben der Beratung nur ein Bluttest? Darf ich Euch fragen, ob das in Tübingen ein genetisches Zentrum ist, oder wo wird dort getestet? Dann fahre ich halt nach Tübingen.

    Ich habe am 29. mein Befundgespräch der Lymphknoten und evtl. Therapieplanung. Eigentlich möchte ich bis zur genetischen Testung nicht bis zum Herbst warten, möchte Klarheit haben, wie es evtl. weitergeht ( Eierstockentfernung) Auch weil es vermutlich meine Töchter betrifft.

    Frexy und @Kanelbullar, ich wünsche Euch gute Ergenbisse bei Euren Tests.

    Grüssle Mimi61 :*