Humangenetischen Untersuchung

  • Hallo Mimi 61 , bei mir wurde der Gentest von meinem Onkologen veranlasst. Ich hatte gar keine Beratung bei der Humangenetik. Mir wurde vor drei Wochen Blut abgenommen und in das Labor der Uniklinik in meiner Nähe geschickt. Ich hatte auch Bedenken, ob die Labore das derzeit überhaupt untersuchen. Denn sie sind mit den Coronatests ausgelastet. Aber es schien kein Unterschied zu machen. Bin mal gespannt, wie lange es dauert bis ich das Ergebnis bekomme. Ich würde mir an deiner Stelle auch einfach ein Labor suchen, dass die Untersuchung durchführt. Corona hin oder her, die KH sollen sich ja jetzt auch wieder auf die " normalen" Krankheiten konzentrieren....

  • Hallo Mimi 61


    Ich kann mir ehrlich gesagt nicht vorstellen, dass dieser Test ausgesetzt wird. Schließlich gehört er ja zur Krebstherapie dazu. Und laut KID finden diese weiterhin statt. Trotz Corona!!!


    Ich habe gerade in deinem Profil gesehen, dass du aus der Nähe von Heidelberg kommst, oder? Die Uniklinik dort hat doch einen sehr guten Ruf im Hinblick auf Krebstherapien. Demnach wird es auch dort mehrere Humangenetische Institute geben.

    Ich an deiner Stelle würde alle mal telefonisch abklappern. Es geht schliesslich um deine Gesundheit und die deiner Familie!!! Bleib hartnäckig. Notfalls hole deinen Onkologen odet Die Ärzte im BZ mit ins Boot.


    Alles Gute


    LG Hanka

    Wenn dein Leben kein Ponyhof ist, mach nen Zirkus draus!;)


    Eines Tages werde ich sagen: Es war nicht einfach, aber ich habe es GESCHAFFT!:thumbup:

  • Frexy


    Ich war heute in Tübingen zur Humangenetik.


    Vorab bitte nimm Dir am Besten eine Maske mit, sonst bekommst Du dort eine verpasst und Einmalhandschuhe bekommt man auch.


    Mein Gespräch ging jetzt ca 40 min. Ich hatte aber auch nicht so viele Fragen. ;-) Ich bin mit der OP und der Chemo schon durch. OP hatte ich auch in Tübingen, die Chemo hier wohnortnah.


    Den Fragebogen hast Du schon bekommen? Den schaut sich der Arzt an und hakt gegebenfalls nochmal nach. Danach wird noch ein Stammbaum erstellt werden, daher solltest Du alle relevanten Daten für deine Eltern und Großeltern parat haben ggfs. auch wann und an was sie gestorben sind.


    Bei mir dauert das Ergebnis ca. 3 Monate wurde mir gesagt. Aber wie gesagt, bei mir ist alles schon soweit gelaufen daher ist das nicht schlimm. Auf jeden Fall sind sie super nett da!

  • Frexy , kanelbullar13


    Es macht durchaus einen gewissen Unterschied, wenn was bei der Genetik festgestellt wird.


    Bei mir sieht es so aus: Meine Mum war BCR1+2 sowie TP53 positiv, also mutiert. Gerade TP53 ist, wenn ich das richtig verstanden habe, in hohem Grad verdächtig für Krebs nicht nur in der Brust, sondern auch in den Eierstöcken. Deswegen wurde meine Mum prophylaktisch nicht nur beidseitig mastektomiert, sondern auch ... sie nannte es "komplett ausgeräumt". Meine Mum hatte 3 Rezidive, 1x in der Wirbelsäule, dann 5 Jahre später in der Lunge... beides mit Chemo und OP entfernbar. Tja, Ende 2017, nochmal 10 Jahre später, kamen dann die Hirnmetas und da wollte sie nicht mehr. Die waren inoperabel und eine reine Chemo wollte sie sich nicht mehr antun. Sie hat dann nur hochdosiert Morphium bekommen und ist im Januar 18 im Alter von 79 verstorben.


    Mein Gespräch verlief derartig, dass man mir sagte: WENN BCR bei mir ebenfalls positiv/mutiert wäre, solle ich mir überlegen, ebenfalls gleich beide Seiten operieren zu lassen. (bei mir sind alle direkten Verwandten der mütterlichen Seite vom Krebs betroffen gewesen, meine beide Tanten haben die BCR-Mutation auch, leben beide noch) Hätte man bei mir TP53 als mutiert festgestellt, hätte ich mich prophylaktisch auch komplett operieren lassen.


    Zum Glück konnte bei allen untersuchten Genen (die testen wohl insgesamt an die 60 von über 200) keine Mutation bei mir festgestellt werden. Deswegen wurde nur die betroffene Brust abgenommen... und das nur, weil ich inflammatorischen BK habe.


    Ansonsten hätte der Chirurg brusterhaltend operiert... wurde mir nach der OP gesagt.


    Was die Chemo angeht, habe ich eine der Standardmodelle (12xPacli, dann noch EC) durchlaufen. Was bei mir etwas anders ist: Ich soll das Anastrozol nicht nur 5, sondern mindestens 7 Jahre nehmen.



    Ach ja, die Beratung sagte: Da die Vererbung autosominal dominant verläuft, können Töchter das nur erben, wenn BEIDE Elternteile die mutierten Gene trügen. Und da ich keine Mutationen habe, sind meine Töchter relativ aus der Schusslinie. Relativ, weil die Veranlagung dazu grundsätzlich in der Familie vorhanden zu sein scheint.


    Mein Fazit: Das individuelle Ergebnis hat Auswirkungen auf den Umfang der OP. Ich drücke dir die Daumen, dass bei dir/euch nix gefunden wird.

  • Hanka um Eizellen entnehmen zu können muss man erst ne Hormontherapie machen. Dafür reicht bei mir, aufgrund des aggressiven Tumors, die Zeit nicht. Deswegen so.

    Ich bin auch fasziniert was inzwischen alles geht. Dieses Verfahren ist noch sehr neu, aber sehr vielversprechend.

  • Razshara

    Ja auf die OP hat es Auswirkungen, das ist mir bekannt, aber mir wurde aufgrund des TN in so jungen Jahren eben in Aussicht gestellt, dass ich wohl eh beide brüste verliere, weil von einer genetischen Ursache ausgegangen werden muss, auch wenn sie sie nicht finden. Eierstöcke sollten bei meiner Mutter raus, sollte der Test positiv sein und bei mir dann eben erst wenn kein Kinderwunsch mehr existiert mit +-40

  • Frexy


    Das Blut wird gleich abgenommen, sofern Du mit allem einverstanden bist. Das macht der Arzt selbst nach dem Gespräch. Die testen in Tübingen erst seit dieser Woche wieder. Ich hatte vor 2 Wochen telefonischen Kontakt mit den Sekretärinnen um zu wissen um in Coronazeiten die Termine stattfinden und ob ich kommen möchte. Davor war 4 Wochen beispielsweise gar nichts.

  • Hallo Teafriend , @ Hanka und Frexy , danke für Eure Antworten.

    Ich werde am 29. meinen Prof. löchern. @ Hanka, ich hatte bisher nur mit der Humangenetik in HD, Uniklinik Kontakt und die hatten gesagt, dass sie momentan nicht testen. Ich hab vorhin in einem humangenetischen Labor in Mannheim angerufen und die sagten, laut KKV müssen sie die Tests momentan aussetzen. Nur wenn es therapierelevant sei, dann bekäme ich innerhalb von paar Tagen einen Termin. Einen Onkologen hab ich noch nicht. Wurde bisher " nur" beidseitig operiert. Ob ich Chemo brauche hängt von dem histologischen Ergebnis am 29. ab. Aber ich werde alles dransetzen, bald getestet zu werden. Morgen ruf ich noch in Tübingen an.

    Grüssle Mimi61

  • Razshara


    vielen Dank für deine sehr persönliche und detaillierte Antwort. Von TP53 hatte ich bisher noch gar nichts gehört, werde ich aber zeitnah nachholen. Es tut mir Leid, dass deine Mutter einen solch schweren Krankheitsverlauf hatte, das geht mir wirklich sehr nahe und ich würde dich gerne aus der Ferne drücken.

    Umso schöner, dass dich die Mutationen so großflächig umgangen haben und in dem Fall auch deine Töchter. Die Diagnose alleine ist schon blöd genug, aber es sind dann doch irgendwie die kleinen Teilerfolge wie etwa dass keine Genmutation zu finden ist, die wieder positive Energie geben. Und vielen Dank noch für die Anmerkung, was du in der Beratung erfahren hast - meine größte Sorge ist auch, das eventuell weitervererben zu können ... auch wenn das Ergebnis noch gar nicht da ist und ich schon wieder zuviel hätte-wäre-wenn-Szenarien spinne.


    Einen schönen Abend dir und herzlichen Dank für die ausführliche Nachricht.

  • Liebe Mimi 61 , ich habe eben deinen Bericht gelesen und eine halbe Stunde zuvor hatte ich einen telefonischen Beratungstermin mit der Humangenetik in HD. Da war keine Rede davon, dass momentan nicht getestet wird. Den Termin habe ich allerdings bereits kurz nach Diagnosestellung im September vereinbart - einen früheren Termin hatten sie nicht, laut Onkologin wurde da aber auch kein Zeitdruck gemacht. Am Montag bringe ich eine Blutprobe in die Humangenetik und dann wird (vorausgesetzt, die Krankenkasse gibt ihr okay) gestestet. Ich bekomme aufgrund der Chemo am Montag sowieso abgezapft, da machen die das gleich mit.

    Für dein histologisch Ergebnis drücke ich die Daumen! Liebe Grüße