Mutation BRCA1 + BRCA2 gleichzeitig???

  • Hallo ihr Lieben,

    ich hatte kürzlich den Thread gestartet mit der Frage nach dem Wiederholungstest. Es wird nun noch merkwürdiger alles:

    Ich war heute beim Frauenarzt, der mich auf die prophylaktische Eierstockentfernung vorbereiten sollte (Norm hier auf Fuerteventura ist, dass man durch Überweisung des Onkologen an den Frauenarzt und dann weiter an einen Chirurgen überwiesen wird und man kann sich den Arzt auch nicht aussuchen, sondern muss sich dem diensthabenden Arzt beugen). Leider hatte ich das Pech, das ich zu genau dem gleichen Frauenarzt kam, der mir schon vor 3 Wochen in einer anderen Klinik sagte, dass mein BRCA2+ Erebnis Quatsch sei, da es väterlicherseits nicht vererbbar sei. Als er mich wieder vor sich sah, ist er regelrecht wütend geworden, von wegen, was das jetzt mit den Eierstöcken solle. Nun, dann hat er mich ganz schön niedergemacht und ich werde somit ein Beschwerdeblatt ausfüllen. Ich habe heute nichts für Wahr genommen, was er gesagt hat, aber eine Sache hat

    hat mich stutzig gemacht: er hat zwei mal erwähnt, dass die Mutation BRCA1 und BRCA2 in einer Person gleichzeitig aufkommen können. Das hatte ich bislang noch nie gehört oder gelesen. Es ist stets und überall die Rede von 1 oder 2.

    Weiß jemand von euch, ob das möglich ist? Ich bin hier langsam echt am verzweifeln...

    Vielen Dank schon mal!

  • Liebe Emi. Mir wurde bei der Beratung gesagt, man kann leider gleichzeitig Läuse und Flöhe, also BRCA 1 und 2 haben. In meiner Verwandtschaft (ein Vater und seine Tochter, der Sohn hat es nicht) gibt es das. Ich habe ja den BRCA 1 Defekt, meinem Bruder ist auch eine Testung empfohlen worden und auch seinem Sohn.

    Ich drücke Dir die Daumen , dass Du an einen guten und netten Arzt gerätst.

    Liebe Grüße

    Kathrin

  • liebe Emi ,

    ich hatte auch mal so eine dämliche gyn., die meinte, brustkrebs wäre väterlicherseits nicht vererbbar - dann war ich nicht mehr zur vorsorge und mein bk wurde viel zu spät erkannt ... :(

    ja, und leider schließt eine mutation die andere nicht zwangsläufig aus!

    lg ani64

    da es sehr förderlich für die gesundheit ist, habe ich beschlossen, glücklich zu sein. 8) voltaire

  • Hallo Emi,


    es können wohl tatsächlich beide Mutationen gleichzeitig auftreten, aber ich glaube das ist extrem unwahrscheinlich und selten. Es wurde bei dir ja auch nur BRCA2 positiv getestet, oder? Im 2 Test wird dann nur nochmal geprüft, ob das positive Ergebnis stimmt, um Verwechslungen auszuschließen. Es ist also nicht wahrscheinlich, dass bei dir zusätzlich eine weitere Mutation gefunden wird. Deshalb solltest du dich nicht verrückt machen.


    Viel schlimmer finde ich das steinzeitliche medizinische System, wenn ich ganz ehrlich bin. Ärzte die einen solchen Quatsch erzählen wie BRCA kann nur mütterlicherseits vererbt werden denken vermutlich auch noch dass die Erde eine Scheibe ist.


    Hast du eine Auslandskrankenversicherung oder sonst wie eine Möglichkeit, dich mal in Deutschland beraten zu lassen? Vielleicht magst du dich ja auch mal mit dem BRCA Netzwerk in Verbindung setzen, um wirklich gesicherte und seriöse Aussagen zu bekommen?

    Es ist z.B. bei der Entfernung der Eierstöcke wichtig, dass auch die Eileiter entfernt werden und dass alles in einen Beutel gepackt wird bevor es aus dem Körper entfernt wird, damit auf keinen Fall evtl. vorhandene Krebszellen verschleppt werden.


    Ich will dir jetzt wirklich keine angst machen, aber wenn dort solche Sachen erzählt werden, wäre ich auch etwas skeptisch was die OP angeht...


    Viele liebe Grüße


    Eirene

  • Hallo zusammen

    Nur ganz kurz:

    Man hat immer 2 Gene eins vom Vater u eins von der Mutter also zBsp Brca2 hat mal 2x. Bei einer Mutation ist meistens ein defektes Gen vererbt worden egal von wem. Ganz selten können auch beide Brca2 Gene defekt sein, wenn beide Elternteile zBsp eine brca2 Mutation hätten und natürlich kann man auch mehreren Genen Mutationen haben also brca1 u 2. Wenn zBsp meine Kinder meine brca2 Mutation geerbt hätten, können bei Kinderwunsch sich auch die Partner meiner Kinder humangenetisch untersuchen lassen. Man will damit die fatalen doppelten Mutationen ausschließen

  • Hallo zusammen,

    bei mir wurden tatsächlich beide Mutationen BRCA1 und BRCA2 festgestellt, während meine Schwester und beide Cousinen "nur" die BRCA1 Mutation haben. Meine Brustkrebserkrankung liegt 16 Jahre zurück (da war ich 33) und ich bin bis heute gesund. Vor 4 Jahren erkrankte meine jüngere Cousine an Brustkrebs und dann machten wir alle den Gentest. 3 von uns ließen sich die Eierstöcke präventiv entfernen. Meine ältere Cousine, die nicht die präventive OP gemacht hat, erkrankte dann vor 2 Jahren an Eierstockkrebs und er wurde recht spät erkannt. Aktuell ist meine Schwester an Brustkrebs erkrankt und steckt in der Chemo. In Anbetracht dieser Durchschlagskraft der Mutation denke ich nun über eine präventive Mastektomie mit Wiederaufbau/Implantaten nach.