Jemand hier mit einer ATM-Mutation?

  • Hallo,

    ich habe heute erfahren, dass ich eine Mutation im ATM-Gen habe. Meine Genetikerin sagte mir, dass die Mutationsform, die ich habe, eine seltene Mutation wäre und man könne noch nicht zuverlässig sagen, wie sie sich auswirkt, weil es noch nicht genug Studien gibt.

    Trotzdem mache ich mir natürlich Gedanken. Wie geht es euch damit?

  • Hallo SanNiH ,


    Ich habe auch ein mutiertes ATM Gen. Es wird angenommen, dass das in meinem Fall auch pathogen für den Brustkrebs, also krankheitsverursachend ist.


    Wie du schon geschrieben hast, ist die Forschung hier erst ganz am Anfang. In meinem Protokoll zum letzten Tumorboard von Anfang April wurde vermerkt, dass in 5-10 Jahren eine erneute Klassifizierung zu erwägen wäre. Das bedeutet wohl, dass man dann schaut, ob es zu besagtem ATM Gen neue Erkenntnisse gibt in Zusammenhang mit Brustkrebs gibt.


    Dieser Gendefekt führt zu schweren Missbildungen bei Kindern, wenn beide Eltern ihn haben und weiter vererben. Der Verdacht, dass er auch Brustkrebs auslösen kann, besteht laut meinem Genetiker erst seit 3-4 Jahren.


    Grüße

    Moni

  • Moni80


    Ich wurde brusterhaltend operiert. Da bei mir noch nicht klar ist, ob die Art Mutation die ich habe, krankheitsverursachend ist, wird keine Amputation geraten.

    Soweit ich weiß ist die Empfehlung aber prinzipiell bei ATM keine vorsorgliche Amputation zu machen.


    Liebe Grüße

  • hallo,


    habe heute erfahren, das ich auch die ATM-Genmutation habe. Damit weiss ich jetzt, dass man darüber noch nicht so viel weiss....Mir wurde aber gesagt, damit habe ich ein 2-3 fach erhöhtes Brustkrebsrisiko und eine höhere Strahlenbelastung bei Untersuchungen (CT etc, also besser MRT). Das soll bei der weiteren Vorsorge/Nachsorge berücksichtigt werden. Und dass natürlich meine Kinder davon betroffen sein können, was für mich eigentlich das belastendste ist.

    Viel mehr weiss ich noch nicht

    @SanNiH

    @Moni75
    @Moni80

    falls ihr hier mal wieder reinliest...habt ihr seit euren letzten Post irgendwas neues zu dieser Mutation erfahren? Wo macht ihr eure Vor-/-Nachsorge? Mir wurde empfohlen mich mit Freiburg, Tübingen oder Heidelberg in Verbindung zu setzten. Und wie geht es euch jetzt?


    Alles Gute und LG

  • Ich weiß seit heute, dass ich auch den ATM Gen Defekt habe. Offenbar mit einer Veränderung, die so noch nicht gefunden wurde. Mir wurde gesagt, dass dieses veränderte ATM GEN in Klasse drei eingestuft wird. Heißt, nichts genaues weiß man nicht. Wenn überhaupt, so die Aussage des GEn Mediziners, hat es Einfluss auf Brustkrebs. Wie genau, kann er nicht sagen. Aber, In 90 % der Fälle, bedeutet eine solche GENVeränderung nichts gefährliches. Auch ich bekam die Auskunft, nach 3-5 Jahre nach zu fragen.

    🤔

  • Liebe Alphabet und nurichundderHimmel ,


    vielleicht kann ich Euch so viel zu dem ATM Gen sagen:


    Prinzipiell gehört es zu den Niedrig-Risiko-Genen (im Gegensatz zu zB BRCA). Das heißt, die meisten Genträger wissen nichts davon und bekommen keinen Krebs (oder eben nicht häufiger oder früher als der Rest der Bevölkerung).


    Gefährdet sind nur diejenigen, deren Angehörige (Eltern, Geschwister) an Krebs erkrankt sind. Das heißt aber auch, wenn man an einem Mamma-Ca erkrankt ist und das ATM Gen trägt, dann haben die eigenen Kinder auch ein erhöhtes Krebs-Risiko. Allerdings gilt das einschränkend auch wieder vor allem für BK-Frauen, die besonders jung an BK erkrankt sind. Das soll heißen, wer in einem Alter an BK erkrankt, in dem auch Frauen ohne ATM häufig an BK erkranken, der hat eine geringere Gefahr (bzw deren Kinder) als wenn eine Frau bereits sehr früh erkrankt.


    Oder anders gesagt: je mehr Krebs es in einer Familie gibt und je jünger das Ersterkrankungsalter ist, desto wahrscheinlicher ist es, dass es sich im individuellen Fall um eine "gefährliche" Konstellation handelt.


    Wer erst spät an Krebs erkrankt hat möglicherweise insgesamt kein erhöhtes Risiko für weitere Krebserkrankungen.


    Alles Gute für Euch!

  • Hallo Alphabet


    Ich habe auch kürzlich erfahren, dass ich eine ATM-Mutation habe. Mir wurde auch gesagt, dass diese Mutation noch nicht so lange bekannt ist und sie noch nicht alle Auswirkungen kennen. Nach derzeitigem Wissenstand hat man wohl ein ca. 30%iges Risiko an BK zu ekranken (eine normale Frau ca. 12%). Bei dieser Mutation wird keine Mastektomie der gesunden Brust oder Entfernung der Eierstöcke empfohlen.

  • Liebe Philosophin , Jabu und Alphabet


    bei mir handelt es sich bestimmt um familiären genetisch bedingten Brustkrebs, beide Schwestern BK, Mutter 2xBK. Fast alle vor dem 50sten Lebensjahr. Von dem her denke ich, dass ATM dafür verantwortlich ist.

    Meine inzwischen verstorbene Schwester hatte 2017 einen Gentest, allerdings wurde sie damals nicht auf ATM getestet. Meine Angehörigen sich jetzt nachtesten lassen, wir haben aber noch kein Ergebnis.

    Bei mir steht auch noch die Frage im Raum, ob ich mir die Eierstöcke entfernen lassen, zumal ich hormonpositiven BK habe. Ich bin im April in Heidelberg im Zt. für fam. BK und EK und werde da mal nachfragen. Meine Onkologin im BZ kann mir da nicht weiterhelfen, bzw überlässt mir die Entscheidung. Brustmäßig fühle ich mich beidseitig mastektomiert sicherer.

    Ich danke euch, dass ihr das Thema nochmal angeschubst hat, man kann bei ATM leider fast null auf Erfahrungswerte anderer zugreifen.

    Liebe Grüße

  • Liebe Alphabet ,


    so wie Jabu es schon schreibt - die Entfernung der Eierstöcke wird aktuell bei ATM nicht empfohlen. Es ist auch bisher nichts davon bekannt, dass ATM-Genträger häufiger als andere Frauen an einem Ovarial-Ca erkranken. Ich selbst würde mich in diesem Fall an die Empfehlungen halten und nicht auf eigene Initiative eine OP veranlassen.


    Ich bin aber gespannt, was nurichundderHimmel von ihrem Termin in Heidelberg erzählt - vielleicht magst Du uns davon berichten?


    Soweit mir das bekannt ist, wird ATM bisher auch nur bei Mamma-Ca getestet. Deshalb ist (noch) nicht bekannt, ob möglicherweise auch andere Krebsarten bei ATM häufiger auftreten.


    Es scheint Menschen bzw Familien zu geben, bei denen - neben ATM - noch andere negative Genkonstellationen gegeben sind (also zB Fehler bei Tumorsuppressorgenen oder Onkogenen, Probleme bei der DNA-Reparatur etc), die dann in der Summe dazu führen, dass bei diesen Personen Krebs auftritt.


    Ob nun die Ovarien bei ATM besonders gefährdet sind ist eher Spekulation, möglicherweise sind auch andere Krebsarten häufiger. Und da fängt natürlich das Problem an, da man sich nicht "vorsorglich" auch noch andere Organe entfernen lassen kann. Ich möchte damit sagen, dass durch die Entfernung der Ovarien das Krebsrisiko möglicherweise gar nicht verkleinert wird.


    Das sind zumindest meine Gedanken zu dem Thema.

  • Liebe Philosophin , nurichundderHimmel und Jabu ,

    Ja, ich würde mich freuen, wenn du Jabu aus Heidelberg berichtest. Wann hast du den Termin?

    Ok, Eierstöcke bleiben drin. Klingt vernünftig. Ich hab noch beide Brüste. Sie wollen ja wg der Metastasen in der Wirbelsäule das Rezidiv neben der Brust nicht operieren. Der Tumor wird unter der Behandlung kleiner (Letrozol, Kisquali und Xgeva). Nun denke ich natürlich darüber nach, ob ich mich von meinen Brüsten verabschiede.
    Und: ich habe keine Kinder, aber Neffen und Grossneffen. Sollen die sich untersuchen lassen?
    Mein Genmediziner meinte, ich soll gar nichts machen, weil man gar nichts weiß. Nun bin ich unsicher, weil ihr offenbar mehr wisst?

    Und: ich habe wohl eine Veränderung, die noch gar nicht dokumentiert ist. Spielt das eine Rolle?

    Bin etwas ratlos

  • Alphabet

    Irgendwie habe ich das Gefühl, dass dir ein etwas älterer Stand mitgeteilt wurde. Ja es ist richtig, dass man noch nicht so viel weiß im Vergleich zur BRCA-Mutation, aber einiges schon. Auch wenn die Wahrscheinlichkeiten nicht so groß sind (wieder)zuerkranken, ist die Empfehlung hier die entsprechenden Familienangehörigen testen zu lassen. Achso und meines Wissens nach gehört die ATM-Mutation in die Klasse 5, du hattest 3 geschrieben. Und das bedeutet, so ungefähr dass es krankheitsverursachend sein KANN. Alles andere hat Philosophin sehr gut beschrieben.

  • Danke Philosophin , für

    deine Ausführungen, das ist sehr interessant für mich.

    Bei uns gibt es auch eine unklare Sequenz in BRCA2, von der man aber noch nicht weiss, ob sie pathogen ist. Vielleicht spielt das auch noch mit rein.

    Meine Humangenetikerin hat ausdrücklich dazu geraten, dass sich meine Angehörigen nachträglich noch auf ATM testen lassen. Eben weil bei uns alle Frauen früh an BK erkranken.

    Meinen Termin in Heidelberg habe ich im April und ich werde hier gerne berichten, was ich erfahre.

    Diese Gengeschichten sind irgendwie Fluch und Segen, manchmal zweifle ich schon, ob mir das Ganze weiterhilft. Ich wünsche mir nur, dass es für meine Töchter irgendwann hilfreich sein wird, dass ich mich habe testen lassen.